La maladie : la presse parle de l'épidermolyse bulleuse

L'objectif de l'association est de faire connaître de l'épidermolyse bulleuse et d'apporter un soutien financier pour la recherche contre cette maladie.

L'épidermolyse bulleuse est une maladie orpheline peu connue. Les journaux "généralistes" parlent rarement de cette maladie. Le journal Le Monde, dans son édition du 26 septembre 1990, publiait un article de Laronche Martine : "La peau avec l'eau du bain" dont quelques extraits témoignent des difficultés rencontrés par les malades et du soutien apporté par le monde médical :

" L'épidermolyse bulleuse héréditaire atteint des milliers de personnes en France. Un traitement à partir de greffe de peau humaine reconstituée " in vitro " est à l'étude ... l'association de lutte contre l'épidermolyse bulleuse relance ses activités sous les auspices de Mme Hélène Dorlhac, secrétaire d'Etat chargé de la famille. L'épidermolyse bulleuse héréditaire figure parmi les maladies cutanées d'origine génétique les plus sévères. Le plus souvent, elle se manifeste, dès la naissance, par un décollement de la peau au moindre traumatisme. Une simple friction et le corps du nouveau-né se couvre de " bulles ", de grosses ampoules remplies de sérosités...

" Les malades doivent non seulement faire face aux handicaps qu'entraîne cette maladie mais aussi aux préjugés de l'entourage frappé par nos cicatrices peu esthétiques ", remarque M. Jean-Marc Rigade, président de l'association.

On estime entre dix et quinze mille le nombre de personnes atteintes, en France, par cette affection qui recouvre, en réalité, dix-huit types différents d'épidermolyse bulleuse. Ces types se répartissent en trois groupes distincts suivant la localisation du décollement de la peau au niveau de l'épiderme, du derme ou enfin de la zone de jonction entre le derme et l'épiderme.

Les formes les plus graves sont celles qui atteignent la jonction " dermoépidermique ". Les bulles ne cicatrisent pas et ont tendance à s'étendre en laissant de larges zones dénudées. Elles gagnent très vite l'oesophage et empêche une alimentation normale. Les déperditions de protides au niveau des plaies aggravent cette malnutrition. L'enfant décède rapidement des suites de cachexie ou de septicémie provoquée par la surinfection des blessures.

Beaucoup moins graves, les épidermolyses bulleuses " intraépidermiques " provoquent des décollements cutanés qui cicatrisent rapidement sans laisser de marque. Entre les deux, les formes " dermolytiques ", dont les décollements siègent au niveau du derme, sont sévères. Les cicatrices, parfois mutilantes, peuvent entraîner une fusion des doigts ou des orteils. L'atteinte des muqueuses, et particulièrement de la bouche et de l'oesophage, est source de malnutrition, d'anémie et de retard de croissance.

Mener une vie normale " Nos blessures s'apparentent à celles des grands brûlés et notre fragilité cutanée nous impose des contraintes permanentes, explique M. Rigade, lui-même atteint d'une épidermolyse bulleuse dermolytique. Je ne peux pas prendre de bain, par exemple, sous peine d'y laisser une partie de ma peau. Le poids des vêtements au niveau des zones de friction comme les épaules provoque également des plaies. "

Aujourd'hui, il se bat pour mener une vie normale. Son métier d'analyste-programmeur est compatible avec son handicap. Il vient d'avoir un fils dont le diagnostic anténatal a confirmé qu'il n'était pas atteint d'épidermolyse bulleuse...

Des greffes de " peau vivante " " L'introduction du diagnostic anténatal a profondément modifié la vie des familles à risque. En l'absence de diagnostic, les couples à risque ont tendance à éviter ou à interrompre une grossesse ", explique le docteur Claudine Blanchet-Bardon, qui pratique ces diagnostics depuis 1982 au centre d'étude et de traitement des maladies génétiques à expression cutanée (hôpital Saint-Louis, Paris).

Des fragments de peau, prélevés sur l'embryon à la maternité de Port-Royal, à partir de vingt semaines de grossesse, sont analysés par le centre afin d'établir le type d'épidermolyse bulleuse en cause. Pour l'heure, l'absence d'identification des gènes impliqués dans cette maladie _ on pense qu'il existe un gène différent pour chaque forme d'épidermolyse _ ne permet pas de faire de diagnostic plus précoce.

Il n'existe pas, actuellement, de traitement spécifique des épidermolyses bulleuses héréditaires. La mise au point des techniques de reconstitution de peau humaine in vitro ouvre toutefois des perspectives thérapeutiques pour les formes dermolytiques d'épidermolyse bulleuse. Un programme de recherche, développé par l'équipe du professeur Louis Dubertret, directeur de l'unité INSERM 312, vise à greffer une peau humaine reconstituée suivant la technique du derme-équivalent....

... on connaît mal le degré de tolérance d'une greffe de fibroblastes d'un sujet à un autre. ... il faudra attendre plusieurs années avant de préciser cet espoir de guérir localement les lésions cutanées ..."